Εργαστήριο Αιματολογίας

Μοριακές Εξετάσεις αίματος-μυελού

Οι μοριακές εξετάσεις του Εργαστηρίου Αιματολογίας είναι οι ακόλουθες:

• Μέτρηση των μεταγραφών bcr-abl στο περιφερικό αίμα ασθενών με Χρόνια Μυελοκυτταρική λευχαιμία
• Ανίχνευση και ποσοτική μέτρηση του γονιδίου JAK2 V617F (ως και των μεταλλάξεων του ίδιου γονιδίου στο εξόνιο 12) στο αίμα και τον μυελό ασθενών με διάφορα μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα. Η εξέταση είναι εξαιρετικά χρήσιμη για την διάγνωση και παρακολούθηση της εξέλιξης των ακολούθων καταστάσεων:
  • i) Αληθής (πρωτοπαθής) πολυκυτταραιμία (ερυθραιμία)
  • ii) Πρωτοπαθής (ιδιοπαθής) μυελοίνωση
  • iii) Πρωτοπαθής (ιδιοπαθής) θρομβοκυτταραιμία και άλλα άτυπα σύνδρομα.

• Ανίχνευση και ποσοτική μέτρηση του γονιδίου της καλρετικουλίνης (CALR) για μεταλλάξεις στο εξόνιο 9
• Ανίχνευση και ποσοτική μέτρηση του γονιδίου ASXL1 για μεταλλάξεις στο εξόνιο 12
• Το εργαστήριο έχει τη δυνατότητα εκτέλεσης και άλλων πιο εξειδικευμένων εξετάσεων για σπανιότερα αιματολογικά νοσήματα (ηωσινοφιλίες, μαστοκυττάρωση , χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία κ.α.) που περιλαμβάνουν την ανίχνευση των ακόλουθων «υβριδικών μεταγραφών»:
  •   i)BCR-FGFR1 BCR-PDGFRA ZNF198-FGR1
  •   ii)FOP-FGFR1 CEP110-FGFR1 TEL-PDGFRB
  •   iii)H4-PDGFRB FIP1L1-PDGFRA MPL W515L και W515K
  • iv) C-KIT D816V TEL-PDGFRB κ.α.

Ογκολογικές Εξετάσεις

α) Μεταλλάξεις Υποδοχέα Επιδερμικού Αυξητικού Παράγοντα (EGFR)

β) Μεταλλάξεις του ογκογονιδίου K-RAS

γ) Μεταλλάξεις του γονιδίου BRAF

δ) Μεταλλάξεις του γονιδίου PIK3CA